Аутизм дегеніміз не? Ғылым мен медицинаның барлық жетістіктеріне қарамастан, ең таңқаларлық шындық мынада: біз әлі күнге дейін аутизмнің мәнін толық түсінген жоқпыз.
Аутизм – бұл құпия, жинақталмайтын жұмбақ, оның бөліктері біздің күткеніміздей үйлесіп, бір-біріне сәйкес келуден бас тартады.
Елестетіп көріңізші: медицина тарихында алғаш рет біз – дәрігерлер, зерттеушілер, мамандар – бұл аурудың негізгі себебі туралы ортақ пікірге келе алмай отырмыз. Аутизм біздің ауруларды анықтау, диагноз қою және емдеу туралы білгенімізге күмән келтіреді. Оның күрделілігі ешқандай басқа ауруға ұқсамайды. Тағы бір таңқаларлығы, аутизм – көбінесе дұрыс емес мамандар емдейтін жалғыз ауру болуы мүмкін.
Медицина тарихында ауруларды түсіну біртіндеп дамыды. Біз олардың себептері мен механизмдерін анықтап, түптеп келгенде, оларды емдеудің жолдарын таптық. Бұл ашылулар сансыз қиындықтарды жеңуге көмектесті. Бірақ аутизм бұл үлгіден ерекшеленеді, біздің үйреншікті тәсілдерімізге қарсы тұрады.
АУТИЗМДІ ТҮСІНУГЕ ҚАРАЙ ЖОЛ
Біз не білеміз?
Аутизм көбінесе ең айқын белгілері бойынша анықталады: сөйлеу қиындықтары, әлеуметтік қарым-қатынас мәселелері, қайталанатын мінез-құлық және шектеулі қызығушылықтар. Бұл белгілер неврологиялық себептерге меңзейтіндей көрінеді, сондықтан онымен неврологтар, психиатрлар, психологтар және логопедтер айналысады. Бұл қисынды сияқты, солай емес пе?
Бірақ бір шындық мазалайды: мұндай тәсіл қате болуы мүмкін. Біз симптомдарға соншалықты назар аударамыз, сондықтан олардың себебін ескерусіз қалдырамыз. Бұл жерде біз көмекке мұқтаж балаларды алдаймыз.
Миды жаңа көзқараспен қарау керек. Иә, ми – бұл ойлау, тіл және қозғалыс орталығы. Бірақ ол да басқа органдар сияқты ағзаның бір бөлігі. Егер жүрекке зиян келсе, біз оның себебін табамыз: инфекция ма, токсин бе, әлде басқа фактор ма? Содан кейін оны тиісті түрде емдейміз. Ал миға келгенде біз неліктен басқаша қараймыз?
Аутизм жағдайында біз мидың не істей алмайтынын ғана қарастырамыз, бірақ «неге» деген сұрақты сирек қоямыз. Біз сөйлеудің кешеуілдеуі, мінез-құлық мәселелері мен сезімталдықты аутизмнің толық бейнесі ретінде қарастырамыз. Бірақ аутизм әлдеқайда күрделі.
СИМПТОМДАРДЫҢ ӘРТҮРЛІЛІГІ
Көрінетін белгілерден арыға көз жүгіртіп көрейік. Аутизмнің астарында жатқан, көп жағдайда назардан тыс қалатын симптомдарға тоқталайық.
Кейбір балаларда бұлшықет тонусының ауытқуы байқалады: кейбірінде бұлшықет әлсіздігі болса, басқаларында керісінше, қатты кернеу. Біреулер тыныс алу немесе асқазан-ішек ауруларымен күрессе, кейбіреулері мүлдем сау болып көрінеді. Біреулер дыбыстарға өте сезімтал болса, басқаларында өздерінің қатты айқайы басқаларды шошытады.
Тамақтану әдеттері де әртүрлі: кейбір балалар өте аз жесе, басқалары тоқтай алмайды. Ауырсынуды қабылдау өте ауытқымалы болуы мүмкін: кейбірі шамалы ауырсынуға төзбесе, басқалары ешқандай реакция білдірмейді. Іш қату, диарея, тағамнан жиіркену, жанасуға немесе иіске ерекше реакциялар – мұндай симптомдар әр балада әртүрлі көрінеді.
Мұндай әртүрлілікті көргенде сұрақ туындайды: осындай кең ауқымды белгілерді қандай фактор түсіндіре алады? Бұл жерде жалпылама түсіндірме бола ала ма?
Медицина логикасы бізді инфекция мен қабынуға әкеледі.
ҚАБЫНУ: АҒЗАНЫҢ ЖАУАП РЕАКЦИЯСЫ
Қабыну дегеніміз не және оның маңызы қандай?
Қабыну – бұл инфекцияға ағзаның табиғи реакциясы. Вирус, бактерия немесе паразит сияқты зиянды патоген ағзаға енгенде, иммундық жүйе іске қосылады. Оның мақсаты – қауіпті жою және емделу процесін бастау.
Қысқа мерзімді қабыну ағза үшін қорғаныс механизмінің бір бөлігі болып табылады. Мысалы, жарақат алған кезде ісіну, қызару және жылу инфекциямен күресуге және жараны емдеуге көмектеседі. Бірақ егер қабыну тоқтамаса, мәселе туындайды.
Созылмалы қабыну инфекция толығымен жойылмаған жағдайда туындайды. Бұл иммундық жүйенің апталар, айлар немесе жылдар бойы белсенді болуына әкелуі мүмкін. Мұндай ұзаққа созылған қабыну мидың нәзік тіндеріне зиян келтіре отырып, денеге айтарлықтай зиян келтіруі мүмкін.
ОКИСЛИТЕЛІК СТРЕСС ЖӘНЕ ГЕНЕТИКАЛЫҚ ЗАҚЫМДАР
Созылмалы қабыну тек миды ғана емес, бүкіл ағзаны зақымдайды. Бұл гендер деңгейінде өзгерістер тудырып, ми нейрондарының дұрыс байланысуына кедергі келтіруі мүмкін. Бұл жағдай аутизм симптомдарының әртүрлілігіне түсінік береді.
Осыған қарап, аутизмді неврологиялық бұзылыстардың жиынтығы емес, созылмалы инфекциялар мен қабынудың нәтижесі ретінде қарастыра аламыз.
ҚОРЫТЫНДЫ
Бұл эссе аутизм туралы ғана емес. Бұл созылмалы инфекциялар мен қабынудың жасырын әсері туралы. Олар тек аутизмнің ғана емес, көптеген басқа аурулардың негізінде жатуы мүмкін. Бізге осы медициналық құпияға жаңаша қарау керек.
Өйткені бұл мәселе тек медицинаға ғана қатысты емес. Бұл – адами проблема. Әр диагноздың артында бала, отбасы, тарих жатыр. Олар аутизмнің «не» екенін ғана емес, «неге» екенін білуді талап етеді. Тек осыны түсінгенде, біз оларға шынайы көмек пен үміт бере аламыз.
Dr. Ken Alibek және Сергей Кравиц
АУТИЗМ: ҚАЛАЙ ТҮСІНУГЕ БОЛАДЫ ЖӘНЕ ҚАЛАЙ ЕМДЕУ КЕРЕК? (2-БӨЛІМ)
Бұл жазба 31 желтоқсан күні жарияланған алдыңғы материалдың жалғасы болып табылады. Жалпы ақпараттан аутизм негізінде жатқан бұзылыстарды егжей-тегжейлі диагностикалауға көшеді.
Мақалада ағылшынтілді елдердің бірінен ауыр аутизммен ауыратын 7 жастағы баланың жағдайы қарастырылады (медициналық этика талаптарына сәйкес, қосымша мәліметтер берілмейді).
Бұл нақты жағдай – аутизмнің не екенін, орталық жүйке жүйесіндегі (ОЖЖ) және басқа органдардағы бұзылыстар қалай диагностикаланатынын, емдеуді қалай жекелендіру керектігін және нәтижелерді қалай бағалау керектігін түсіндіру үшін келтірілген. Алайда РАС (аутизм спектрінің бұзылыстары) – бұл гетерогенді ауру, сондықтан бұзылыстардың параметрлері, емдеу реті және қолданылатын дәрілер әр түрлі болуы мүмкін.
Аутизмді емдеуге болады. Осы бір жағдайға (мыңдаған мысалдардың бірі) сүйене отырып, ата-аналар мен дәрігерлерге не істеуге болатынын түсіндіруге тырысамын. Бүгінгі мақала аутизмнің (сонымен қатар баланың дамуындағы басқа да бұзылыстардың) негізінде жатқан патологияларды түсінуге бағытталған.
АУТИЗМ НЕГІЗІНДЕ ЖАТҚАН БҰЗЫЛЫСТАРДЫ ДИАГНОСТИКАЛАУ: СИМПТОМДАР, ЗЕРТХАНАЛЫҚ НӘТИЖЕЛЕР ЖӘНЕ ЖАҒДАЙЛАР
Пациенттегі ментальді және когнитивті мәселелер:
- Әлеуметтік қарым-қатынас бұзылыстары
– Лобтық және самайлық бөліктер, миндалин денесі. - Сөйлеу және сөйлеуді түсіну бұзылыстары
– Лобтық-самайлық бөліктер (әсіресе Брока аймағы), самайлық бөлік (Вернике аймағы). - Қайталаушы және шектелген мінез-құлық
– Лобтық бөлік, төбе бөлігі, базальды ганглия аймақтары (әсіресе стриатум). - Сезімталдық бұзылыстары
– Префронталды қабық және самайлық бөліктің ассоциативті аймақтары. - Қозғалыс және бұлшықет бұзылыстары
– Лобтық бөлік (прецентральды иірім) және мишық. - Депрессиялық жағдай
– Лимбикалық жүйе: миндалин денесі, гиппокамп, дорсомедиальді таламус. - Агрессивті мінез-құлық бұзылысы
– Лобтық бөлік (әсіресе орбитофронталды қабық), миндалин денесі. - Оқу қабілетінің бұзылысы
– Сол жақ самайлық бөлік, префронталды қабық, төбе бөлігі, желке-самайлық аймақ.
Алдын ала қорытынды
Анықталған симптомдар лобтық, төбе және самайлық бөліктерде, сондай-ақ миндалин денесі, гиппокамп, дорсомедиальді таламус сияқты ми құрылымдарында патологиялық құрылымдық-функционалдық өзгерістер бар екенін көрсетеді. Бұл өзгерістер когнитивтік немесе мінез-құлықтағы ауытқуларға әкелуі мүмкін.
Глобальді бұзылыстар нейрон байланыстарының, нейротрансмиттерлер мен нейромодуляторлардың синтезі және белсенділігі, электрлік импульстардың таралуы сияқты процестердің бұзылуымен байланысты. Мұндай өзгерістер көбіне нейроқабыну, тотығу стресі, демиелинизация және нейроинфекция салдарынан туындайтын генетикалық немесе эпигенетикалық факторлардан болады.
Зертханалық зерттеулер нәтижелері
- Цитомегаловирусқа (IgG) антиденелер:
Жоғары деңгей. Латентті, бірақ реактивацияланатын инфекция, иммундық жүйенің реттелуін, жүйелі және нейроқабынуды бұзуы мүмкін. - Қызылша вирусына (IgG) антиденелер:
Жоғары деңгей. Врожденная краснуха синдромы сенсорлық жүйеге (есту, көру, тепе-теңдік), когнитивтік патологияларға (агрессия, импульсивтілік) әсер етуі мүмкін. - Микоплазмаға (IgM) антиденелер:
Шамалы деңгей. Бұл инфекция неврологиялық өзгерістерге, мінез-құлықтағы ауытқуларға әсер етуі мүмкін. - Нейрон-спецификалық энолаза (NSE):
Жоғары деңгей. Нейрондардың зақымдануы мен нейроқабынуға нұсқайды. - Моноциттер:
Көрсеткіштер жоғары. Иммундық жүйеге қатысты ауруларды, созылмалы инфекцияларды көрсетуі мүмкін. - Антистрептолизин-О:
Жоғары деңгей. Стрептококк инфекциялары неврологиялық және мінез-құлық бұзылыстарын тудыруы мүмкін. - Иммуноглобулин Е (IgE):
Жоғары деңгей. Аллергиялық немесе қабыну процестерін көрсетеді. - АНА титр (цитоплазмалық және ядролық паттерндер):
Жоғары деңгей. Вирустық инфекциялар мен қабыну процестерінің бар екеніне дәлел. - Азот мочевины (BUN):
Жоғары деңгей. Бүйрек қызметінің бұзылуына байланысты болуы мүмкін. - Калий деңгейі:
Төмен. Жадының нашарлауы, әлсіздік сияқты белгілерді күшейтеді.
Қорытынды
Аутизм тек сырттай мінез-құлық мәселесі болып көрінгенімен, оның түп негізінде иммундық жүйенің дисрегуляциясы және инфекциялық-қабыну процестері жатыр.
Дұрыс бағытталған этиологиялық және патогенетикалық ем аутизмнің симптомдарын жылдам жақсартуға мүмкіндік береді. Емдеу бірнеше айға созылады, бірақ дұрыс жекелендірілген терапия мен ұсыныстарды ұстану арқылы аутизмнен толық айығуға болады.
CARS-2 бағалау жүйесін қолдануды ұсынамын – ол аутизмнің бар-жоғын анықтауға мүмкіндік береді.
Dr. Ken Alibek, MD, PhD, ScD
7 қаңтар, 2025 жыл
